Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, el sistema esquelético, cerebro, sistema nervioso central, corazón, riñón, piel, hígado, vasos, entre otros, según el tipo.
La directora del Programa de Atención Integral a Pacientes Lisosomales (PAIPEL), Dra. Amanda Ferro, informó que, a nivel país, existen 101 pacientes lisosomales registrados. La de mayor prevalencia es la enfermedad de Gaucher, una patología genética, crónica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente.
Mediante el PAIPEL, la cartera sanitaria brinda asistencia a pacientes con este diagnóstico. Para el efecto, dispone de cuatro hospitales que integran la red de servicios para la atención de pacientes con este tipo de padecimientos, el hospital regional de Encarnación, el hospital regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itauguá y el hospital general pediátrico “Niños de Acosta Ñu”.
Se tratan actualmente con terapia de reemplazo enzimático (TRE) o trasplante de medula ósea, como en algunas mucopolisacaridosis – MPS I. También podrían beneficiarse de terapia de reducción del sustrato (TRS). A través del PAIPEL, se gestionan y canalizan los medicamentos para pacientes, así como el trámite logístico para el traslado de las medicinas hasta el hospital donde se realizará la atención al paciente.
Cabe resaltar que un desafío superado por el programa son las infusiones domiciliarias, donde los pacientes reciben su tratamiento cada semana, con el control y monitoreo del PAIPEL.
Acerca de las enfermedades lisosomales
Se producen por la deficiencia de enzimas específicas lisosomales o del sistema de proteínas transportadoras del núcleo al citoplasma. Este defecto enzimático produce un acúmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo que conduce a una enfermedad crónica degenerativa y multiorgánica.
Se han descrito cerca de 40 enfermedades por depósito lisosomal, entre las más conocidas se encuentran:
– Las Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter)
– Enfermedad de Pompe.
– Enfermedad de Gaucher.
– Enfermedad de Fabry.
Este tipo de enfermedades se diagnostica después del nacimiento, algunas de depósito lisosomal se diagnostican a través de pruebas de cribado neonatal (gota de sangre).
Factores de riesgo para la enfermedad
– Hereditarias.
– Mutaciones del gen responsable de la traducción de la enzima.
– Por deficiencia de una enzima lisosomal.
Otras acciones del PAIPEL
– Capacita continuamente al equipo multidisciplinario de salud, para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades lisosomales.
– Sensibiliza a los organismos gubernamentales y no gubernamentales para la ayuda y cooperación en la adquisición de medicamentos.
– Brinda seguridad, apoyo emocional a familiares y pacientes con la educación continua.
La meta final del PAIPEL colaborar en la detección temprana de los pacientes con enfermedades lisosomales, de manera a iniciar precozmente el tratamiento y mejorar la calidad de vida.
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